期刊简介
《药物流行病学杂志》简介 《药物流行病学杂志》是药物流行病学这一新兴边缘学科在我国乃至整个亚洲最早公开发行的专业期刊。由中国药学会与武汉医药(集团)股份有限公司共同主办，双月刊,大16开，56页。主要报道药物在人群中的作用和利用情况的研究成果及方法，通过对药物有效性、安全性、经济性、适用性的评价，为医药的科研、生产、经营、使用和管理等方面提供全面的信息。本刊是国家药品监督管理局公布的第一批允许刊发处方药广告的医药专业媒体之一。 本刊的编委由全国各地及海外的临床医学、药学、药理学、流行病学、卫生经济学、统计学等学科专家组成。在编委会的正确领导下，杂志的学术质量、编辑出版质量不断提高，经过近十年的不断努力，现已成为药物流行病学这一领域的权威杂志，被美国的“国际药学文摘”收录。 自创刊以来，杂志得到了卫生部和国家药品监督管理局等部门的重视和关心，随着人们对合理用药的日益关注，本刊的发行量与覆盖面正不断扩大，越来越深受到广大临床医生和药学工作者的青睐。 《药物流行病学杂志》编辑部地址：湖北省武汉市兰陵路2号，邮编：430014，电话：027-82778580，82835077，82782449，传真：027-82778580。
基因疗法改写罕见病治疗格局
时间：2025-08-20 15:50:56
在生物医药领域，基因疗法的突破性进展正持续改写罕见病治疗的格局。近日，多款基因疗法密集向美国FDA滚动递交上市申请（BLA），这种“分批提交、滚动审评”的模式可加速监管流程，为患者争取更早的救治机会。其中，Nanoscope Therapeutics针对视网膜色素变性（RP）开发的MCO-010疗法尤为引人注目——作为首款不限基因突变类型的视网膜疾病基因疗法，其临床数据显示疗效可持续近2年，若获批将填补全球视功能障碍治疗领域的空白。
基因疗法的“广谱性”突破
传统基因疗法通常针对特定基因突变，而RP涉及逾百种致病基因和上千种突变类型，患者往往因突变类型不明而无法获得治疗。MCO-010通过光敏基因递送技术，绕过对突变基因的直接修复，转而增强视网膜细胞的光敏感性，从而实现“一次治疗覆盖广泛人群”的目标。这种“基因类型无关”（gene-agnostic）的设计，被业内比喻为“无需钥匙就能打开多把锁的万能工具”。同期，Ultragenyx Pharmaceutical也滚动递交了治疗Ia型糖原贮积病（GSDIa）的AAV基因疗法DTX401，进一步拓展了代谢遗传病的治疗边界。
持久疗效的临床价值
MCO-010的II期试验显示，接受治疗的患者在24个月内仍保持显著视力改善，部分患者从仅能感知光线恢复到可识别字母或面部轮廓。这种持久性源于基因疗法“一次治疗、长期表达”的特性，如同“在体内安装了一个持续工作的生物工厂”。相比之下，传统疗法需频繁给药，而基因疗法可能实现“一劳永逸”，大幅降低患者长期医疗负担。
中国企业的追赶与创新
国际赛道火热之际，本土企业亦不甘落后。信念医药于2024年7月向中国NMPA提交了B型血友病基因疗法的上市申请，成为国产基因治疗首秀。该疗法通过AAV载体递送凝血因子IX基因，使患者年出血率降低90%以上，疗效同样可持续数年。国内外进展共同印证：基因疗法正从“概念验证”迈向“商业化落地”的关键阶段。
监管与商业化的双重挑战
尽管前景广阔，基因疗法仍面临生产复杂性高、定价昂贵等难题。例如，RP疗法需通过玻璃体内注射精准递送基因载体，生产工艺误差需控制在纳米级别，堪比“在显微镜下组装精密仪器”。此外，超百万美元的定价策略如何与医保体系平衡，将是企业后续面临的核心议题。行业通过合作分担风险——例如某新锐以超10亿美元协议开发双特异性分子，这类模式或为基因疗法提供参考。
未来几年，随着FDA和NMPA对多款基因疗法的审评结果陆续公布，罕见病治疗格局或将迎来系统性变革。从科学创新到患者可及性，这场“基因革命”仍需产业链上下游的持续协作。